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Mutazioni di PARK6 poco importanti negli eterozigoti PDF Print
Thursday, June 05 2008

I risultati di uno studio in 1500 soggetti

PARK6, detto anche PINK1, è un gene coinvolto nello sviluppo della malattia di Parkinson. È stato condotto uno studio in 1100 pazienti con malattia di Parkinson sporadica (ovvero senza una storia di malattia in famiglia) e 400 controlli non affetti dalla malattia. La frequenza di mutazioni del gene a carico di una copia del gene ereditata da un genitore, ma non dell'altra (eterozigote) era simile tra pazienti (1,8%) e controlli (1,5%) ed il rischio di sviluppare la malattia correlato alla presenza di tali mutazioni era lievemente aumentato, ma in misura non significativa.

Fonte: Marongiu et al per il gruppo di studio Italiano sulla malattia di Parkinson Hum Mutat 2008; 29: 565

 
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